Diagnostika Rettova syndromu

genetikaStanovení diagnózy Rettův syndrom probíhá následovně:

  • Nejprve lékař stanoví klinickou diagnózu, to znamená, že ji určí na základě přítomnosti klinických příznaků.
  • Následně odešle pacientku na genetické vyšetření - DNA diagnostiku. Ta se provádí molekulárně genetickými metodami.

Potvrdit klinickou (z příznaků odvozenou) diagnózu geneticky však lze pouze u necelých 80% dívek s klinicky stanoveným Retovým syndromem.

U těch zbývajících se jedná o doposud nepoznané mutace (jiná část genu nebo jiný gen), zde genetické vyšetření Rettův syndrom nepotvrdí. Pozor - to však klinicky stanovenou diagnózu nevylučuje!

Kauzální (za onemocnění zodpovědné) a v současné době poznané geny jsou: 

  • MECP2
  • CDKL5
  • FOXG1
  • NTNG1

Jejich počet se časem pravděpodobně ještě rozroste…tak, jak věda pokročí ve svém poznání.

V ČR dostupná DNA diagnostika je založená na mutační analýze genů MECP2 a CDKL5 a provádí ji:

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze

Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch, Ke Karlovu 2,  128 08 Praha 2

 

Zpracovala: LK

Zpět Nahoru Tisk