Základní informace o Rettově syndromu

Rettův syndrom (dále jen RTT) je neurovývojové genetické onemocnění vázané na X chromosom, které se projevuje téměř výhradně u dívek. V běžné populaci se vyskytuje s udávanou prevalencí 1:10 000, v mnoha sledovaných zemích je ale dle statistik diagnostikováno podstatně méně dívek s RTT v přepočtu na celkový počet obyvatel, proto se lze domnívat, že udávanou prevalenci bude zřejmě nutné přehodnotit. I tak je ale zřejmé, že je v ČR RTT poddiagnostikován a že je nutné zvážit diagnózu RTT i u starších pacientek, kterým byla mylně stanovena jiná diagnóza a jsou tzv. „skryty“ například pod diagnózou dětské mozkové obrny, autismu či psychomotorické retardace jiné příčiny.

Rettův syndrom byl se svými typickými příznaky poprvé popsán již v roce 1966 rakouským pediatrem Andreasem Rettem, do obecného povědomí se dostal na základě studie vypracované doktorem Bengtem Hagbergem a jeho kolegy v roce 1983. Podstatně později (v roce 1999) byly odhaleny první mutace v genu MECP2, který je uložen na X chromosomu a který řídí bílkovinu MethylCpG protein 2 (ta je důležitá pro vývoj CNS - centrální nervové soustavy). Potvrdit klinickou (z příznaků odvozenou) diagnózu geneticky však lze pouze u necelých 80% dívek s RTT, u těch zbývajících se jedná o doposud nepoznané mutace (jiná část genu nebo jiný gen). V současnosti se v ČR vyšetřuje kromě genu MECP2 ještě gen CDKL5, jehož mutace způsobují atypický Rettův syndrom.

Rettův syndrom se objevuje v různých stupních závažnosti onemocnění, které jsou dány především typem mutace (mutací Rettova syndromu je v současnosti popsáno více než 200), ale také fenotypem a dalšími faktory...

Základní formy Rettova syndromu jsou typický RTT a atypický RTT.

Proč je důležité znát správnou diagnózu a jak s touto informací dále pracovat?

Každá z dívek s Rettovým syndromem je zcela jedinečnou osobností, jsou si ale v mnoha ohledech velmi podobné. Sdílené zkušenosti z různých oblastí nám dávají větší šanci lépe je poznat a poté přizpůsobit péči o ně jejich specifickým potřebám. Pokud známe diagnózu, můžeme do jisté míry předpovídat budoucí vývoj dívky s Rettovým syndromem, což nám dává prostor lépe a „na míru“ vybrat vhodnou zdravotní, pedagogickou (speciálně pedagogickou) a sociální péči. Pečující rodina se tak může lépe a rychleji zorientovat v nabízené síti služeb.

Znalost vývoje a typických zdravotních obtíží dívek s Rettovým syndromem dává pečujícím možnost zaměřit se na ně již preventivně a upozornit na ně svého lékaře (pokud s nimi již není obeznámen, což prozatím není obvyklou praxí). Je dobré na ně myslet i v situacích, kdy je dívka např. výrazně nespokojená, dlouho pláče, má velké výkyvy nálad apod., Často za tím stojí právě nějaká zdravotní „nepohoda“ (např. zácpa, reflux, onemocnění žlučníku, skolióza, apraxie atd.). Pokud pečující alespoň tuší nebo vědí „co se děje“ a mohou pro to něco sami aktivně udělat, dává jim to o něco větší pocit jistoty.

Samostatnou kapitolou je výchova, vzdělávání a komunikace s dívkami s Rettovým syndromem - zde je vhodné využívat osvědčené specifické postupy. Je to nutné především s ohledem na fakt, že má dívka často velmi omezené možnosti vyjadřování (apraxie, poruchy motoriky, mluvy apod.), poruchy soustředění, dlouhou odezvu v reakcích, rychlou unavitelnost atd. Proto potřebuje ke všem činnostem neustálou přítomnost druhé osoby, průvodce (rodiče, asistenta, učitele), který jí pomáhá a podporuje ji. Jen tak se dá očekávat, že dívka s Rettovým syndromem využije svůj vnitřní potenciál a bude mít chuť komunikovat, učit se a pracovat, což povede i k její větší spokojenosti.

Pro rodiče je včasné sdělení diagnózy Rettův syndrom velmi důležité, protože jim to umožní pochopit, čím jejich dcera prochází v rámci jednotlivých stádií onemocnění. Zjistí, že je čeká velmi náročná a do jisté míry i vyčerpávající životní cesta. Jsou nuceni se s novou situací srovnat a smířit, což je velmi těžké. O to dříve ale mohou přijmout a využívat potřebnou a hlavně dlouhodobou pomoc a podporu. Věříme, že společně se dá vše zvládnout a že dívky s Rettovým syndromem mohou prožít svůj život velmi spokojeně a hodnotně.

 Zpracovala: LK