Stadia Rettova syndromu
Onemocnění Rettův syndrom probíhá v několika stádiích, u každé z dívek však velmi individuálně. Níže uvedené členění do jednotlivých stádií je pouze schematické a může se u konkrétních dívek velmi lišit (délkou i manifestací příznaků).
Po narození ve většině případů pokračuje normální nebo jen velmi mírně opožděný psychomotorický vývoj dívky. Výjimkou je ale například patologický průběh těhotenství či porodu, který může výrazněji ovlivnit opoždění psychomotorického vývoje již od narození.
Pokud má ale dívka vrozený Rettův syndrom, k manifestaci příznaků dříve či později dojde.
- stadium – zhruba mezi 6. až 18. měsícem – objevuje se zpomalení nebo úplná zástava psychomotorického vývoje (regres), dochází ke snižování zrakového kontaktu, vytrácí se zájem o hru a hračky, celkově se zhoršuje kontakt s okolím, začíná se projevovat retardace růstu obvodu hlavy. Změny ale nemusí být příliš výrazné, proto velmi často dochází k přehlédnutí prvních příznaků (rodiče si jejich přítomnost často uvědomí až zpětně).
- stadium – zhruba mezi 1. až 4. rokem – dochází k rychlejšímu a výraznějšímu prohlubování psychomotorické deteriorace, dívky v poměrně krátké době ztrácejí již získané řečové dovednosti a funkční používání rukou, objevují se ataky mnutí rukou či jiných podobných stereotypních pohybů, dále se zpomaluje růst hlavy. Objevují se příznaky demence s autistickými rysy, ztráta zájmu o sociální kontakt a stažení se z interakcí (tzv. „pseudoautistické období“), podrážděnost a nespokojenost často vyjadřovaná velmi specifickým křikem. Někdy již v tomto období dochází k rozvoji záchvatovitého onemocnění a k výskytu poruch dýchání (apnoické pauzy, hyperventilace).
- stadium – v období předškolního a časně školního věku – u chodících dívek dominuje ataktická chůze, některé z dívek ani chodit nezačaly. Objevuje se celkové zhoršení motoriky, apraxie. Většinou se v této době objevují epileptické záchvaty – různého druhu a různě reagující na léčbu. Mentální retardace dívky může mít různý stupeň, autistické rysy spíše ustupují, dochází k relativní stabilizaci, u některých dívek dojde k opětovnému zájmu o komunikaci, objevuje se snaha o výrazný oční kontakt.
- stadium – zhruba po 10. roce – přibývají pohybové a ortopedické obtíže (skolióza, kyfóza), dochází ke snižování celkové mobility, objevují se známky spasticity, deformity nohou, váhové neprospívání až kachexie. Mnoho dívek je v tomto období připoutáno na invalidní vozík. Naopak obvykle dochází ke zlepšení emocionálního kontaktu, zájmu o komunikaci a interakce, dívka s RTT se v tomto ohledu obvykle stabilizuje a určitým způsobem dozraje.
- stadium - dospívání a dospělost - dívky s Rettovým syndromem v průběhu života psychicky dozrávají, zklidňují se, zlepšuje se jejich sociální porozumění, jejich silnou stránkou používání očního kontaktu. Běžně se dožívají 40 - 50 let, samozřejmě v kontextu přidružených zdravotních obtíží a komplikací.
Zpracovala: LK
