Příznaky Rettova syndromu
regres psychomotorického vývoje přibližně mezi 6. až 18. měsícem věku- ztráta dosažených dovedností v oblasti jemné motoriky, objevuje se dyspraxie (neschopnost účelového používání rukou), často se naopak objeví stereotypní pohyby rukou (mytí, ždímání, tleskání, vkládání do úst, kousání, žvýkání, manipulace s prsty apod.), které ve spánku mizí a objevují se opět s probuzením
- apraxie - dívky nejsou schopny ovládat své tělo (všechny pohyby, oči, řeč), nejsou schopny spojit svou myšlenku s pohybem a říci svému tělu, jak se má pohybovat (častý důvod frustrace - přestože mají vůli se hýbat, nemohou a nebo ne dle svých představ)
- chodící dívky mají nejistou chůzi (topornou, loutkovitou, nekoordinovanou, ataktickou, s otočkami), často nastává postupná ztráta dovednosti chůze, navíc zhruba polovina dívek s RTT ani nikdy chodit nezačne a regres se projeví např. ve zhoršení či ztrátě samostatného sedu, lezení apod.
- poruchy inteligence - úroveň inteligence je velmi těžké objektivně posoudit, protože dívky mají těžce požkozenou řeč a cílené ovládání vlastního těla (apraxii), proto je unich většinou orientačně stanovena mentální retardace středně těžkého, těžkého a hlubokého stupně, vývojový regres zasahuje i schopnost myšlení, učení a porozumění řeči
- komunikační dysfunkce a regres vývoje řeči až úplná ztráta řeči a standardních komunikačních dovedností
- dočasná porucha sociálních interakcí - objevuje se částečně autistické chování (ztráta zájmu o okolí), ve většině případů pouze přechodné
- emoční symptomy, např. častý pláč, nervozita, výkyvy nálad bez zjevné příčiny, nespokojenost, neklid
- u většiny dívek se časem objeví zájem o intenzivní oční kontakt, některé jsou díky němu schopné (do jisté míry) komunikovat
- dechové dysfunkce (nepravidelnosti dýchání), které jsou způsobené nedostatečným vývojem dechových center (např. hyperventilace, apnoické pauzy, zadržování dechu, supění, polykání vzduchu apod.), ve spánku obvykle mizí
- hypotonie (snížené svalové napětí), spasticita (bezděčné napínání svalů), rigidita (ztuhlost svalů) a s věkem se zvyšující pozvolný úbytek svalové hmoty (atrofie) i tělesného tuku, to vše způsobuje vadné držení těla a omezenou pohyblivost
- abnormální spánkový rytmus - poruchy spánku od raného dětství, časté noční buzení s pláčem či smíchem, snížený práh bolesti
- gastrointestinální obtíže (žvýkací a polykací obtíže, reflux, poruchy trávení a vstřebávání živin, žlučníkové obtíže, zácpa apod.)
- bruxismus (skřípání zubů) způsobené hypertonem šíjových svalů, zvýšené slinění, strabismus (šilhání) v důsledku hypotonie, záškuby v obličeji, grimasy
- progresivní skolióza nebo kyfóza, vyšší lomivost kostí
- celková růstová retardace (neprospívání), drobné a studené nohy (poruchy prokrvení akrálních částí těla), deformity nohou, malé a útlé ruce
- normální obvod hlavy, který se po narození mění v důsledku postnatální decelerace
- u některých dívek se objevují epileptické záchvaty různého druhu nebo jiná záchvatovitá onemocnění (lze dobře rozlišit na video EEG)
Zpracovala: LK
