Má šikovná dcerka

 

Marky je patnáct let,  potvrzenou diagnózu Rettův syndrom má od 2,5 roku,  vývojově je přibližně  mezi 2 až 3 rokem, jedná se o střední až těžkou mentální retardaci.  Markétčiny projevy chování jsou autistické, je řazena mezi děti s problematickým chováním. Epilepsii, kterou má od kojeneckého věku, se bohužel nedaří kompenzovat léky. Psychomotorický vývoj dcerky je nerovnoměrný, vývoj řeči je opožděný. Dcera je plně závislá na dohledu a dopomoci druhé osoby.

 

Marky se narodila v určeném termínu a bez komplikací, měla váhu 3 650g a délku 54 cm, kojila jsem ji do 2,5 roku.  Markéta se vyvíjela zpočátku normálně. Od osmého měsíce u ní začal, která epileptické záchvaty (1 – 3x za týden), které jí bránily v dalším psychomotorickém vývoji – a začala stagnovat.

Přibližně od jednoho a půl roku začalo docházet k regresi vývoje, zhoršoval se kontakt s okolím a zmenšoval se zájem o hru, začaly se projevovat autistické projevy chování, podrážděnost a (auto)agresivita. Epilepsie se dále rozvinula a dcera měla problémy s koordinací jak hrubé (stoj, lezení, chůze), tak jemné motoriky (sahání po hračkách, uchopování předmětů aj.).

 

Markétě byla dána následující diagnóza: Farmakoresistentní epilepsie (léky špatně ovlivnitelnou epilepsií), hypotonie (nižší svalové napětí), paleocereberální syndrom (poškození vermis mozečku – nestabilní stoj a chůze, tendence k pádu aj.), splenomegalie (zvětšení sleziny), sekundární karnitinová deficience (poruchy zpracování mastných kyselin v mitochondriích). Ve třetím roce života Markéta podstoupila další vyšetření, při kterém bylo zjištěno, že má Rettův syndrom.

 

Pohybový a psychický vývoj Markéty byl významně vázán na četnost epileptických záchvatů. Vázl vývoj řeči a komunikace, sociální vývoj byl opožděn. Ve vývoji se střídala období stagnace až mírného regresu a období akcelerace. Mentální retardace v předškolním věku byla těžká, což je i v současné době.

V současné době dcera stále chodí a mluví (na úrovni asi dvouletého dítěte). Epileptické záchvaty mívala 1 - 2x za týden, nyní 1x za 14 dní. Někdy je nutné podat Diazepam 10mg.  Její vývoj je stabilizován – pásmo výkonnosti se podstatněji nemění, nepokračuje regrese.

 

Při návštěvě u dietologa se ukázalo, že Markétino tělo špatně štěpí proteiny – lepek (gluten) a kasein (mléčný protein) čehož následkem je tvorba halucinogenních morfinů ovlivňujících centrální nervový systém. Částečně i proto byla vždy hyperaktivní a s problematickým chováním. Proto jsme nasadili dietní opatření, které vylučuje ze stravy problematické proteiny – gluten a casein, což znamená, že Markétka má od nového roku 2012 bezlepkovou a bezmléčnou stravu. Nyní je její chování klidnější i když stále soustředění její pozornosti je velmi kolísavé. U řízené aktivity je její pozornost ry chle unavitelná, s nutností opakovaného upoutávání a udržování zájmu. U spontánní oblíbené činnosti bývá většinou vytrvalá. Má určitou tendenci k ulpívání na stereotypní činnosti. Při sociálním kontaktu je nejčastěji vstřícná, komunikativní, reaktivní a téměř pořád se usmívá. Silnou stránkou Markéty je především schopnost verbálního porozumění.

 

Markéta denně dochází do speciální školy – 7. třídy základní školy speciální Diakonie Českobratrské církve evangelické na Praze 5 - Stodůlkách. Ve škole má výborného asistenta, pana Láďu, který s ní často chodí na vycházky po Praze.

 

Markétka je manuálně zručná, krásně kreslí, její tvorba je abstraktní. Její obraz byl vydražen za nevyšší částku v koncertu Mimoňské party v Lucerna baru a výstavu měla i na plesu Apla v dubnu tohoto roku. Pravidelně navštěvuje kroužek keramiky, který pořádá o.s. Apla.  Na kroužek jí vždy doprovázím i s druhou dcerkou, s  3 letou  Zuzankou.

 

Život s Markétkou není lehký, je nutné, aby přístup k ní byl laskavý, pozorný, trpělivý a důsledný, což je pro mně náročné. Odměnou je ale pak spokojené dítě a klid v rodině, takže to za to stojí, neustále se blížit k ideálnímu modelu přístupu.   Jsem velmi ráda, že dceru Markétku mám, mám jí velice ráda a stále se mám od ní co učit.

 

Maminka Blanka - červen 2014.