Příběh Julinky – vývoj a cesta k diagnóze

Julinka se narodila v roce 2007 ve 40.t.t. Těhotenství i porod proběhl bez komplikací. Nebyla kojená, nechtěla sát, jinak se vyvíjela normálně. „Pásla koníky“ kolem 3.měs., přetáčet na bříško a zpět v 6.m., plazila se  nejdříve pozadu a pak dopředu mezi 7. a 8. m., seděla v 9.m., na kolínka se dostala, z lehu se zvedala do sedu stylem, že přes ručičky „ručkovala“ do sedu, nechtěla ale lézt po kolínkách. Rozlezla se (bez rehabilitace) kolem 14.m. a zároveň mezi 14. a  15.m. se začala stavět na nožičky, pak začala chodit za ruce nebo za kočárkem či odrážedlem (přidržovala se rukojeti) a obcházela nábytek.

Do té doby byla jemná motorika v pořádku  - používala „pinzetový“ úchop, hrála si s hračkami, prohlížela knížky, listovala v časopisech, vkládala tvary kostek do také krychle s otvory obrazců – jen trochu „neohrabaně“, jakoby se nemohla trefit, jedla lžičkou (ale také neohrabaně a  těžkopádně), ale např. nestavěla kostky na sebe. Od 13. měs. si říkala na záchod. Jediné, co nás znepokojovalo, že neukazovala a nemávala na rozloučenou. Jinak byla velmi komunikativní, říkala první slova (cca 15 slov – máma, táta, bába, děda, teta, kyti, čičí, ahoj, papu, mňam, ham, pití, na otázku, co je moje,odpověděla: „láska“…), posílala pusinky, oční kontakt navazovala.

První vyšetření na neurologii jsme absolvovali v 17.m. se závěrem, že je Julinka lehce hypotonická a má horší rovnováhu, ale nic jí nebrání v tom, aby chodila. Nebyla nám doporučena žádná rehabilitace. Přesně v 18. m. udělala Julinka svoje první krůčky bez opory. Chůze se pomalu zlepšovala, ale byla stále nejistá. Když padala dozadu, tak si nesedla na zadek, ale padala jako „prkno“. Neudělala dřep - když něco zvedala ze země, tak přes natažené nožičky. Čím více se zlepšovala hrubá motorika, tím více se horšila motorika jemná. Julinka ztratila „pinzetový“ úchop, nechtěla nic držet v ručičce, neudržela dlouho láhev s pitím, věci brala do dlaně (ne pomocí prstů), přestala mluvit a začala si žmoulat/motat vlásky – po 18.m., hlavně když byla unavená, jakoby se tím uklidňovala. Ve 21.m. neustále v ručičce nosila balení papírových kapesníčků. Stále si vkládala věci do pusinky. Schody i např. obrubník u chodníku byly stále problém, vyšla je s oporou zábradlí a/nebo za ruku.

Další vyšetření, které jsem si vyžádala, jsme absolvovali v nemocnici ve 25.m. na rehabilitačním pracovišti za přítomnosti rehabilitačních sester, ergoterapeutky a primáře. Rehabilitační sestry nám chtěli ukázat nějaké cviky (pravděpodobně z Vojtovy metody), ale pan primář nakonec rozhodl, že je to zbytečné, Julinka je pouze poměrně dost hyperaktivní a nesoustředěná, žádnou rehabilitaci nepotřebuje, že některé děti ukáží prstem a uchopí předmět mezi prsty, a Julinka neukáže, ale plácne celou dlaní a předměty uchopuje do dlaně, že každé dítě má svůj „styl“, a to,  že Julinka neudělá dřep, odůvodnil tím, že dřep není pro člověka přirozená poloha a nepřijde mu na jejím vývoji nic zvláštního.

Mezi 20. a 24. m. se také zhoršilo sociální chování. Julinku přestaly zajímat hračky, pořád jenom chodila po bytě a u ničeho nevydržela, např. pohádky v TV jí nezajímaly, nezajímala jí hra „na schovávanou“, „na honěnou“, v knížkách neukazovala, u čtení udržela pozornost jen chvilku, nejvíce si „vyhrála“ s řetízkem a špuntem u umyvadla, s různými tkaničkami, provázky (různě je motala) a svými vlásky. Po poradě s pediatrem  jsme byli odeslány na další vyšetření dětským psychologem, které proběhlo na konci r. 2009 se závěrem: podezření na mentální opoždění, autismus nelze vyloučit.

V únoru 2010 jsme absolvovali vyšetření u pedopsychiatra se závěrem: opožděný PMV, nejvíce v oblasti řeči s regresí po rozvoji chůze.

Jemná motorika se nezlepšovala, soc. chování se zlepšilo, Julinka poznává základní i rozšířenou paletu barev, podává obrázky se zvířátky (na ot.:“kde je kráva“,…i např. na ot.:“jaké zvíře dělá bůůů,mééé,haf…) tvary, líbí se jí animované písničky na DVD, když jsem jí přidržela ručičku (nevedla), tak ukázala na tázanou věc, jeví větší zájem o vše.

Na jaře 2010 jsem se objednala k MUDr. Kolářové v ČB na rehabilitaci, kde se nás konečně „ujali|“ a s Julinkou jsem od června 2010 začala cvičit Vojtovu metodu. Po 2. měsících cvičení se Julinka viditelně zpevnila, zlepšila se jí chůze, schody zvládala lépe, ale pořád s oporou, a začala znovu používat „pinzetový“ úchop (stále trochu „neohrabaně“ a jen na pravé ruce – je pravoruká). Opět bylo vyřčeno podezření na autismus.

V srpnu 2010 jsme absolvovali další vyšetření na neurologii, kdy nás dr. odeslala na otoakustické emise, sono břicha, metabolické vady – negativní, krevní testy, magnetická resonance, natočeno EEG. Závěr: opožděný vývoj, susp. vývojový regres. Dr. nás odkázala  na psychiatrii, z neurologického hlediska nám již nemůže nic nabídnout. Poté jsme absolvovaly další EEG ve spánku – závěr: podezření na pervazivní vývojovou poruchu. Doporučeno další vyšetření psychologem, psychiatrem.

Někdy v této době  (léto 2010) si Julinka také začala „motat“ prstíky, ale ne často, párkrát za den, intenzita se stupňovala úměrně s její únavou. Jinak se Julinka stále po krůčkách celkově zlepšuje, pomáhá při svlékání, oblékání…Je na ní vidět, jak se snaží, jak moc chce něco udělat, ale tělíčko jí to nedovoluje. Střídají se období, kdy říká pár slůvek, více žvatlá, pak zase přestane, ale zlepší se např. v motorice, po dalších pár týdnech zase začne říkat jiné slůvko, pak zase přestane. V nepravidelných intervalech také začala skřípat zoubky (hlavně mezi 3. a 4. rokem, mezi 2. r 3. rokem minimálně), pozorovala různé nápisy z velké blízkosti, při probuzení byla zmatená, křečovitá, přerývavě dýchala (tyto stavy měla při i odpoledním spánku a trvaly cca 10 sekund, většinou pak ještě usnula), mívala a stále občas má záchvaty srdečného smíchu.

Na podzim, 25.10.2010 jsme absolvovaly další vyšetření pedopsychiatry a psycholožky, se závěrem:

- psycholog: ADHD, mentální opoždění

- pedopsychiatr: celkově opožděný PMV, regrese naučených dovedností řeči a jemné motoriky  po rozvoji chůze, ADHD

DG úvaha: pervazivní vývojová porucha, Rettův syndrom – při druhé kontrole ale již méně nápadností v soc. kontaktu.

Pedopsychiatra sice měla po tomto vyšetření podezření na Rettův syndrom, ale neřekla nám o tom (písemnou zprávu jsem nedostala). Pouze opět kontrola za  ½ roku a dostaly jsme nějaká homeopatika na zklidnění.

V lednu 2011 jsem kontaktovala SPC. Vyžádali si lék. zprávy do složky a teprve tehdy jsem se dozvěděla, že pedopsychiatr má podezření na Rettův syndrom.

Tak jsem kontaktovala dr. Krejčířovou, u které jsme absolvovali vyšetření v červenci 2011 a která nám doporučila genetické testy na Rettův a Angelmannův syndrom. Ty jsme podstoupili v září 2011 na genetickém pracovišti v ČB a v lednu 2012 nám přišli výsledky potvrzující Rettův syndrom.

Od srpna 2011 jezdíme na rehabilitaci (zahrnuje i ergoterapii) do nemocnice v Sušici. Fyzioterapeutka pro Julinku vymýšlí různé cviky dle jejích možností (Vojtova metoda, cvičení na balančním míči, disku, akupresurní body na hlavě, rukou, nohou, bazální stimulace,…) a Julinka se stále po malých krůčcích zlepšuje. Každý týden máme ½ hodiny hipoterapie, 1x za 3 týdny kraniosakrální terapii, Juli miluje vodu a koupání. Od 4 let Julinka dochází do spec. školky, kde se jí moc líbí, mezi dětmi je velmi spokojená; plynule přechází na přípravný stupeň ZŠ spec. ve Strakonicích.

Od ledna 2012 začaly ustupovat stavy zmatenosti a křečovitosti při probuzení/procitnutí, objevují se výjimečně a  slabě, přestala skřípat zuby, zádrže dechu jsou do 5s, celkově je hodně komunikativní, rozčiluje se, když jí nerozumíme, co nám chce sdělit. Vyjadřuje se křikem, úsměvem, bručením, řekne mami, mňam, ham, „EE“ (při potřebě na záchod) a má svůj dětský žargon, ukáže (=plácne), když si má vybrat mezi nabízenými věcmi,  za pomoci se obleče, svleče, vzbudí se, pokud se jí chce na záchod. „Mluví“ očima, ráda se směje, houpe se na houpačce, na gymnastickém míči, mazlí se, ráda pozoruje okolní dění, i se snaží zapojovat, dovádí se svou mladší sestřičkou, celkově má ráda pohyb a má ráda, když se pořád něco děje (nemá ráda jednotvárnost).

Podzim 2014 – Julinka má 29kg a 132cm

Za poslední 2 roky je Julinky stav  víceméně stabilní. Od loňského léta se jí trochu zhoršila jemná motorika – pinzetový úchop už nemá (jen za pomoci druhého, ale někdy ani to ne), začala si vkládat prsty do úst a zvýšila se intenzita „mycích“ pohybů. Nesvlékne si bundu, při svlékání zvedne ruce nahoru, při oblékání dává ruce do rukávů, sundá si čepici (ale sundává si ji, i když ji má mít na hlavě J ).  Udrží si lahev s pitím, pokud ji dopije, tak  ji zahodí J, věci uchopuje „do dlaně“, prsty nepoužije.

Stále jezdíme na rehabilitace, hipoterapii, kraniosakrální terapii, plavat.

Julinka chodí 3. rokem do přípravného stupně ZŠ speciální a je ve třídě velmi spokojená. Ve třídě je 6 dětí s různým postižením.

Julinka nemá ráda nudu a stereotyp. Má ráda, když se „něco děje“  a může pozorovat dění kolem. Je ráda ve společnosti. Má ráda procházky, jídlo – nejvíce asi omáčky a knedlíky J, sladkosti. Pokud už nechce jíst, semkne rty. Pije ráda, někdy až moc (stále si udrží lahev v ruce). Má ráda „rybičky“ na tabletu (ale spíše kvůli zvuku vody J), má ráda koupání, vodu – ráda plave (s rukávky).

Její nejoblíbenější činností je hopsání na gymnastickém míči.

Pohádky a jiné tv pořady ji nezajímají.

Další 4 roky jsou o dalším a dalším vzájemném poznávání se.  Julinka postupně ztrácí všechna slova. Podstupujeme nastavené terapie, cvičíme i doma. Z odborných lékařů jezdíme 2x ročně do ČB na neurologii – natočení EEG kvůli potvrzení/vyloučení epilepsie.

Asi od r. 2017 začalo být takové ustálené období. S Juli si víc a víc rozumíme, vnímám její neverbální signály a dokáži odhadnout její potřeby víc než kdy dřív. Julinka bývá dobře naladěná,  je velmi komunikativní, společenská.  Zjišťujeme, jaké písničky a videoklipy jsou její oblíbené – Pekař, Rybičky48 – a poctivě posloucháme a koukáme každý den J Pokračujeme v hipoterapii, kraniosakrální terapii, fyzioterapii, ergoterapii, plavání.

V roce 2022 Julinku v televizi zaujme pořad Na lovu, který se stane  naší každodenní součástí dodnes. Vydrží se hodinu koukat a udržet pozornost. Z terapií nám zůstává hipoterapie, kraniosakrální terapie, plavání, domácí cvičení (protahování, jemné masáže, cvičení na rovnováhu,…).

Rok 2025 je také dalším pomyslným milníkem …. Julinka oslaví 18. narozeniny. Už je z ní velká slečna a je to znát i na jejím chování, jednání, vystupování, komunikaci. Je z ní sebevědomá slečna, která vám dává najevo, jestli se jí líbíte nebo ne J

Julinka se od léta 2025 viditelně zpevnila, ujde i delší vzdálenosti. Bez léků, bez epilepsie. Zhoršily se jí zádrže dechu (kolem 10s). Terapie: 2x týdně hipoterapie, 1-2x měs. Kraniosakrální terapie, plavání, domácí cvičení, masáž. Stále „jedeme“ v Pekařovi, Rybičkách48 a Na lovu J