Naše dcera Eva se narodila v roce 1979 jako naše druhá dcera.Porodní váha 3,38 kg a 48 cm byla vyšší než u první dcery a to 3,0 kg a 47 cm.

Od začátku byly problémy s kojením. Stále spala. Sestry jí přikrmovaly a když jí přinesly na kojení, byla nakrmená a spala. O tom, že dceru přikrmují, mi nic neřekly, zjistila jsem to až z propouštěcí zprávy. Po sedmi dnech nás propustili domů a dcera vážila 2,9 kg s tím, že je to druhé dítě a mám už zkušenosti s devítiměsíčním kojením první dcery. Porodní váhu dosáhla až za měsíc, potom už vývoj byl normální. Kolem jednoho roku ráda leze po výškách, chodí okolo nábytku, žvatlá, směje se, sama jí rohlík, piškoty, hraje si se starší sestrou, poslouchá muziku.

Má stále plínky a sama začne chodit až v 17 měsících. V této době začíná si mnout ručičky a skřípat zuby, nechce se chovat, je raději sama a hlavou do všeho bouchá. Tento stav se nám přestává líbit a hledáme příčinu. Po poradě s naší dětskou lékařkou nás objednává na vyšetření do FN Motol, dětská neurologie, na 20.5.1981. Závěr vyšetření je: vše v normálních mezích a dcera je líná.

Výsledky jsem dostala v zapečetěné obálce, abych je předala obvodní dětské lékařce. Co je s dcerou a co s ní mám dělat mi nikdo neřekl.

Za pět měsíců jsme byly opět na vyšetření na neurol. v Motole a paní doktorce Roštokové se zdálo, že se zlepšil celkový stav dítěte, ale podle mne na tom dcera byla stejně. Neměli jsme žádnou diagnosu. 7.12.1982 dceru se mnou přijali na dětské neurol. v Motole k celkovému vyšetření a pozorování dcery. Samotnou jsem ji v nemocnici odmítla nechat, protože začaly problémy s jídlem a krmením a ty trvají dodnes.

Výsledky z vyšetření mi neřekli a při vizitě jsem musela odejít z pokoje. Někdy mě zavolali zpět, abych jim řekla, co dcera umí a jak o ni pečujeme. Na můj dotaz, co dceři je, jak o ni mám pečovat, jak to bude dál, mi řekli, že to neví a nabídli nám umístění dcery do ústavu. To jsme odmítli a oni nám řekli, že ať si nemyslíme, že nám ji potom hned umístí, budeme muset čekat.

Po genetickém vyšetření nám 15.4.1986 (to je skoro v sedmi letech dcery) z Motola sdělili, že se jedná o diagnosu Rettův syndrom. Co to je za DG jsme nevěděli nic a ani nám to lékařky nevysvětlily.Moje bývalá kolegyně z práce našla v jednou lékařském časopise všeobecný popis této DG a tak jsme se s touto nemocí trošku seznámili.

V této době neexistovala nějaká pomoc, orientovaná na děti v rodině. Do jeslí a mateřských školek tyto děti nebrali. Velký problém byl se školou, s vyřízením zbavení povinné školní docházky. Mnoho zdravotních posudků a komisí. Když jsme potvrzení o tom získali, předložili jsme ho na školský odbor.

Na vyšetření do Motola jsme chodili asi tak jednou za půl roku, kde nám řekli, že žádná léčba není a nabídli nám opět přihlášku do ústavu.

Další velký problém nastal 30.7.1991 kdy se u dcery objevily epileptické záchvaty a na léčbu nám předepsali Diazepam. Na záchvaty to pomohlo, ale dcera byla tak utlumená, že stále spala. Požádali jsme paní prim. Proškovou, aby se o nás starala, ta se dcery ujala a vyladila nám léky proti záchvatům tak, že záchvaty byly pod kontrolou a radou i pochvalou nám pomohla vše dále zvládat.

V lednu 2004 byla založena organizace na pomoc rodičům a dětem s Rettovým syndromem: RETT COMMUNITY, v níž jsme od samého začátku. Organizace je velmi pomocná pro všechny rodiče, kterým se narodí děti s touto nemocí. Organizace RETT COMMUNITY zveřejňuje o této nemoci obsáhlé informace na internetu. Vydala knížky, letáky, DVD.

V současné době je dceři skoro 38 let a je od 12. prosince 2016 v Domově Svaté rodiny v Praze. Já jsem náhle těžce onemocněla a nemohu se v současné době o dceru starat a pro manžela je to také nemožné.

Ludmila Boušová 23.4.2017.