Symptomatická léčba

Doposud neexistuje žádná účinná léčba, která by onemocnění Rettův syndrom uměla zastavit či vyléčit.

Dostupná je tedy pouze symptomatická léčba, tj. léčba jednotlivých symptomů (příznaků) onemocnění.

Rettův syndrom je závažné onemocnění a množství příznaků, které je potřeba léčit, zasahuje do mnoha lékařských oborů a to jak v dětství, tak v dospělosti dívky s RS.

Je proto potřeba přistupovat k léčbě dívek s Rettovým syndromem multidisciplinárně a zároveň brát vždy v úvahu individuální zdravotní stav každé konkrétní dívky.

V ČR není uplatňován žádný specifický postup vypracovaný v kontextu Rettova syndromu, jak přistupovat k léčbě jednotlivých příznaků. I to je vždy velmi individuální a záleží na přístupu každého lékaře, jakou cestu zvolí.

Na druhou stranu jsou si ale pacientky s Rettovým syndromem v mnoha ohledech a tedy i zdravotních obtížích podobné. Proto je dobré tyto shody sledovat a sdílet (např. některé zahraniční studie), zvyšuje se tím pravděpodobnost adekvátnějšího nastavení vhodné léčby a péče.

Ta musí být především komplexní, zaměřená na bio-psycho-sociální potřeby dívek s Rettovým syndromem i jejich pečujících rodin, v duchu ucelené rehabilitace.

Mezi časté zdravotní obtíže dívek s Rettovým syndromem např. patří:

• záchvaty (terapie - antikonvulziva)
• skolióza, kyfóza, kontraktury (terapie – vhodná rehabilitace zahrnující další podpůrné terapie, různé druhy korzetů, operační léčba)
• váhové neprospívání, zácpa (terapie – komplexní úprava složení stravy, různé formy podávání výživy atd.)
• častější výskyt žlučníkových obtíží
• poruchy spánku
• dechové nepravidelnosti, ataky hyperventilace, krátké zástavy dechu apod.
• poruchy srdečního rytmu (prodloužený QT interval)
• a další….

Léčba každého z příznaků patří do kompetence odborníků z daných lékařských oborů.

Naším přáním je, aby měli lékaři v ČR (mající ve své péči dívky s Rettovým syndromem) možnost konzultovat svůj oborový léčebný přístup k dané dívce s RS v kontextu problematiky Rettova syndromu (např. se specialistou na vzácná onemocnění apod.).

Zpracovala: LK