Profil hosta konference Rett Syndrom Europe , Praha, 17.9.2005

Dr.Alison Kerr

Oddělení -  Psychiatrie a chronické neurologické poruchy       

Člen čestného akademického kolektivu

Docent dětského lékařství a specialista v pediatrie a studia vad a nezpůsobilostí

 e-mail:  amk5m@clinmed.gla.ac.uk

 www.gla.ac.uk/departments/psychologicalmedicine/staff/alisonkerrr.html

Autoportrét :

Jsem dětská lékařka se získaným vzděláním v Edinburghu a pracující v sekci psychiatrie důvodu mého všeobecného zájmu o chronické neurologické poruchy. Jsem rovněž  čestný specialista  Glasgowské královské dětské nemocnice a glasgowské společnosti spravující fondy na podporu pečovatelství. Dále jsem zapojena do „projektů nového zdraví" včetně zajištování rutinních zrakových a sluchových testů  a pilotního zabezpečování běžných zákaznických zpráv pro pacienty s duševními vadami. Moje práce v akademické sféře je zaměřena na Rettův syndrom, genetickou poruchu vážně znemožňující normální neurologický vývoj, v této oblasti vedu britský  výzkum ( 1200 zpráv ) a dále publikuji a informuji rodiny a lékaře, za což jsem byla v roce 2003 oceněna.

Vybrané publikace zaměřené na Rettův syndrom ( s kolektivem spolupracovníků ) :

• Příznaky Rettova syndromu v prvních 6 měsících života
• Implikace MECP2 a genetická analýza
• Výsledky chirurgických zákroků u skoliózy v Rettově syndromu
• Analýza stereotypních pohybů rukou
• Rozpoznání ranné odchylky v rozvoji dětí na domácích video nahrávkách
• Průlom v Rettově syndromu
• Jedinci s Rettovou syndromem a role lékaře
• Rettův syndrom, poslední vývoj a důsledky pro výzkum a klinickou praxi
• Analýza mutace MECP2 genu u dívek s Rettovým syndromem v Británii a Itálii
• Směrem k plnému životu s Rettovým syndromem
• Rozum a myšlení u Rettova syndromu
• Poslední vývoj ve výzkumu 
• Vodítko pro klinický reporting rysů v případech s MECP2 mutací
• Klinický původ Rettova syndromu
• Rettův syndrom - perspektiva vývoje