Etapy Rettova syndromu

První období:

· počáteční období

· věk: 6 měsíců až rok a půl

· trvání: několik měsíců

   Toto období je většinou přehlíženo, protože symptomy Rettova syndromu teprve vznikají a jsou poněkud nejasné. Dítě může mít snížený oční kontakt i zájem o hračky. Je často popisováno jako hodné, tiché a klidné. Může být zpožděno ve výrazných motorických milnících. Může být přítomno mačkání rukou a zpomalení růstu hlavy.

Druhé období:

· náhlé destruktivní období

· věk: od 1 do 4 let

· trvání: týdny až měsíce

   Tato etapa může mít rapidní začátek nebo může být pozvolnější, ztrácí se cílevědomá ruční dovednost a řeč. Začíná se objevovat stereotypní činnost rukou a často bývá jejím prvním projevem vkládání ruky do úst. Následuje mačkání nebo mytí rukou, aktivita pokračuje ve chvíli, když dívka procitá, ale ztrácí se během spánku. Ruce jsou někdy sevřeny za zády nebo drženy na boku ve specifické póze s náhodným dotekem-stisknutím a uvolněním. Mohou být zpozorovány dechové anomálie zahrnující epizody dechového zadržování a hyperventilaci spojovanou s volným obdobím. Avšak během spánku je dýchání normální. Některé dívky se díky ztrátě sociální interakce a komunikace zdají být autistické. Může být zpozorována celková podrážděnost a spánková nepravidelnost. Periody roztřesenosti mohou být evidentní, zvláště když je dítě rozrušeno. Chůze je vratká a zahájení motorické činnosti může být těžké. Zpomalení růstu hlavy je obvykle zpozorováno od 3. měsíce až do 4. roku, kdy se obvod dívčiny hlavy na percentilním grafu odlišuje v porovnání s dětmi stejného věku.

Třetí období:

· stabilizované období

· věk: předškolní až školní léta

· trvání: několik let

   Toto období (2-10 let) následuje destruktivní fázi. Apraxie, motorické problémy a záchvaty jsou markantnější. Nicméně pokrok je vidět v chování-méně podráždění a pláče, méně autistických znaků. Dívka projevuje větší zájem o své okolí a zlepšuje se její bdělost, časové rozpětí pozornosti a komunikační dovednosti. Hodně dívek s Rettovým syndromem setrvává ve třetím stádiu po většinu svého života.

Čtvrté období A (dívky dříve chodící)

Čtvrté období B ( nikdy se nepohybující)

· poslední období motorického zhoršování

· věk: po skončení 3. fáze, 5-15-25-? Let

· trvání: desetiletí

   Toto období začíná obvykle po 10. roce života a je charakterizováno sníženou mobilitou. Některé dívky přestanou chodit (kdežto další nikdy nechodily). Avšak neobjevuje se žádný pokles v poznání, komunikaci a ručních dovednostech. Opakující se ruční aktivita se může omezit. Markantním rysem je skolióza. Upřený pohled očí se obvykle zlepšuje. Charakteristická je rigidita (ztuhlost) a dystonie (zvětšení svalového napětí). U většiny dívek začíná puberta v obvyklém věku. Ženy s Rettovým syndromem často vypadají mladší. Na fotce je vlevo vyfocena 31 letá žena a nahoře 29 letá.