Diagnóza ...

Genetické testování je nyní možné díky přítomnosti mutace MECP2, která způsobuje Rettův syndrom. Nicméně tato mutace není ekvivalentní diagnóze samotného Rettova syndromu. Diagnóza je založena na přítomnosti mutace MECP2 kromě klinického kritéria zde uvedeného. Okolo 80% dívek s klasickým i atypickým Rettovým syndromem mají mutaci na MECP2 genu a zatímco většina mutací je sporadických a nedědičných, je známo mnoho odlišných mutací, více než 75 doposud oznámených. Analýza celého genu ještě nebyla dokončena a negativní výsledek nevylučuje přítomnost mutace MECP2. Mutace také byla objevena v dalších poruchách zahrnujících autismus, mentální retardaci a neschopnost učení se. Klasický Rettův syndrom je pozorován přibližně v 80% případů a je definován speciální diagnostikou s podporujícími kritérii. Atypický Rettův syndrom se vyskytuje ve zbytku a zahrnuje dívky s mírnějšími nebo vážnějšími symptomy.

Diagnostická kritéria:

Nutné pro poznání Rettova syndromu po vyloučení dalších hendikepujících podmínek.

· období skoro normálního vývoje až do 6.-18. měsíce

· normální obvod hlavy při narození, následuje zpomalování tempa růstu hlavy zhruba od 3. měsíce až do 4 let

· těžce poškozená řeč a ztráta cílevědomé zručnosti znemožňuje posoudit úroveň smyslové řeči a inteligence

· opakující se činnost rukou, která zahrnuje jednu nebo více z následujících aktivit: mytí, mačkání, tleskání, klepání, žvýkání/kousání, manipulace prstů, což se může stát pravidlem při probuzení

· roztřesenost trupu, která se může týkat také končetin, zvláště v rozrušení

· je-li dívka schopná chodit, pak je její chůze vratká, strnulá, široce rozkročená, nebo může také chodit po prstech

Podporující kritéria:

Vyskytující se symptomy, které nejsou vyžadovány pro diagnózu. Tyto znaky nemusí být u mladé dívky zpozorovány, ale mohou se rozvinout s věkem.

· dechové dysfunkce, které zahrnují zadržování dechu nebo apnoe (dočasné zastavení dechu), supění a polykání vzduchu, což může příčinou břišního otoku a rozšíření břicha

· abnormálnosti EEG-zpomalování normálních elektrických vzorů, objevení se vzorů připomínajících epilepsii a ztráta normální spací charakteristiky

· záchvaty

· ztuhlost svalů, křečovitost a zkrácení kloubů, zvyšuje se s věkem

· skolióza

· skřípání zubů (bruxismus)

· malé nohy (vzhledem k výšce)

· retardace růstu

· je snížena svalová hmota i tělesný tuk, ale některé dospívající mají tendence k obezitě

· abnormální spací vzor a podrážděnost nebo rozrušení

· žvýkací a polykací potíže

· nedostatečný krevní oběh v dolních končetinách, nohy jsou chladné a namodralé

· s věkem se snižuje pohyblivost

· zácpa

Všechny dívky a ženy s Rettovým syndromem neprojevují všechny z těchto symptomů, individuální symptomy se mohou také odlišovat v závažnosti. Neurolog nebo vývojový pediatr by měl potvrdit klinickou diagnózu. Dokud nejsou vyloučeny ostatní nemoci, je diagnóza Rettova syndromu obvykle nejistá.

GENETIKA

Rettův syndrom je způsoben mutací genu MECP2 na chromozomu X. Mutace naruší jeden z mnoha biochemických spínačů, které řídí vyjádření dalších genů. Výsledkem je, že určité geny, které ovládají nervový systém, se nepodaří pozastavit a je vyrobeno nadměrné množství jinak užitečných proteinů. Objev genu koncem roku 1999 nový základ rozvíjejícím se strategiím, jak předejít oslabujícím následkům Rettova syndromu.

LÉČBA

Průběh Rettova syndromu může být zlepšen terapeutickým úsilím, zpomalením růstu motorické vady a zlepšením komunikačních dovedností. Tělesná terapie by měla být zaměřena na udržování nebo zlepšování chůze a udržování rovnováhy, udržování plného rozsahu pohybu nebo alespoň účelného pohybu a na zlepšení používání rukou. Studie ukázaly, že snížení stereotypních pohybů rukou může vést k větší bdělosti a lepší pozornosti a pomáhá i snížit rozrušení a sebezraňující se chování. Zabránění pohybu ruky nebo loketní dlahy může být užitečné ve zmírňování těchto strereotypů rukou a může povzbudit cílevědomější použití dominantní ruky. Občasné znehybnění jedné ruky může být také užitečná cesta. Hudební terapie je používána jako doplněk dalších terapií a je prospěšná v podporování komunikace a tvorbě hlasu. Hypoterapie a hydroterapie podporuje rovnováhu a pomáhá rozvíjet obranný reflex, mimo to je taky uvolňující a příjemná.